绪 论
遗传学是生命科学领域中一门新兴的学科，主要是研究遗传物质的结构与功能以及遗传信息的传递与表达。这一学科名称是有英国遗传学家贝特森（Bateson，W）于1909年首先提出的。经典遗传学主要是研究遗传物质纵向传递的规律以及表型和基因的关系。分子遗传学却偏重研究基因的结构、功能和横向传递。结构是指其化学本质与精细结构，功能是指遗传物质的复制、表达、调控、重组与变异。而群体遗传学是研究群体中基因频率和基因型频率以及影响其平衡的各种因素。
遗传学和其它生命科学不同，有着鲜明的特点：（1）是一门推理性的学科，而不是描述性的。研究遗传学的方法很象物理学，是根据自然现象或实验的数据推理出一种假说，然后再通过实验来加以验证；（2）多学科的交叉和融合。遗传学主要是建筑在生物化学，细胞生物学和统计学三门学科上，但又涉及到生命学科的各个领域，如动物学、植物学、微生物学、医学、农学、免疫学、系统分类学、生理生态、代谢调控等，甚至还涉及一些社会科学，如心理学、社会学、犯罪学等；（3）发展快。遗传学的发展非常快，可以说是“月新年异”，新的理论、新技术、新成果层出不穷，几年前出版的书籍常常已经“过时”，“多利”这头克隆羊的诞生一下子就把动物细胞核不具全能性的理论彻底打破，这样爆炸性的例子在遗传学中也并不少见；（4）应用性强，转化为生产力的周期短。1953年Watson和Crick提出DNA双螺旋模型时，人们并不知它有什么实际应用价值，但到了70年代就出现了体外重组技术，现在基因工程技术已成为各国的支柱产业之一，没有双螺旋模型就不可能有重组技术。以遗传学为理论基础，又不断派生出许多应用学科，如动植物及微生物育种学、优生学、生物工程等。
第一节 遗传学的发展史
一．在孟德尔以前及同时代的一些遗传学说
公元前五世纪希波克拉底（Hippocrates）提出了第一个为人所知的遗传理论，他认为子代具有亲代的特性那是因为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元素，按照这一观点，他相信后天获得的性状是遗传的。100年后，亚里斯多德（Aristotle）认为亲代残缺，下一代并不残缺。因而提出：精液不是提供胚胎组成的元素，而是提供后代的蓝图。生物的遗传不是通过身体各部分样本的传递，而是个体胚胎发育所需的信息传递，可惜的是这一精辟而深刻的见解未能引起人们的重视，而一些荒诞的推测却使人们产生了兴趣，如长颈鹿是骆驼和豹子的杂种后代等。
1809年伟大的生物学家拉马克（Lamarck,
J.B）提出了“用进废退”的进化论观点，由此而得出获得性状（acquired
characteristics）是可以遗传的。可以说这一错误的观点是他一生中最大的一次失误，可悲的是此观点一直延续到60年代。但瑕不掩瑜，拉马克在生命科学中的丰功伟绩，使人们公认他是自然科学史中最伟大的科学家之一。
1866年达尔文（Darwin）提出了泛生论（hypothesis of pangenesis），认为身体各部分细胞里都存在一种胚芽或“泛子（pangens）”，它决定所在细胞的分化和发育。各种泛子随着血液循环汇集到生殖细胞中。受精卵发育过程中，泛子又不断地流到不同的细胞中，控制所在细胞的分化，产生一定的组织器官，显然这一观点受到希波克拉底的理论的影响，似乎言之有理，但在血液中根本就找不到所谓的“泛子”，所以这一理论是不能成立的。
1883年法国动物学家鲁.威廉（Roux.
W）提出有丝分裂和减数分裂过程的存在可能是由于染色体组成了遗传物质，同时他还假定了遗传单位沿着染色体丝作直线排列，当时他并不知道孟德尔已证实了这种遗传单位的存在。
德国的生物学家魏斯曼（Weismann A）做了连续22代剪断小鼠尾巴的实验，方法虽然简单，但有力地否定了泛生论。1883和1885年他将Roux,
W.理论发展成为完整的遗传和发育的理论——种质论（germplasm
theory），认为多细胞生物可分为种质（germ plasm）和体质（somatoplasm）两部分，种质是独立的，连续的，能产生后代的种质和体质。体质是不连续的，不能产生种质。种质的变异将导致遗传的变异，而环境引起的体质的变异是不连续的。他还假设遗传物质在生殖细胞中数量减半，受精时得到恢复。个体的遗传物质一半来自父本，一半来自母本，这一推理是何等的正确！遗憾的是由于历史的局限，魏斯曼误认为细胞核中的每一条染色体都带有个体的全部遗传因子。
1869年达尔文的表弟高尔顿（Galton,
F.）用数理统计的方法研究人类智力的遗传，发表了“天才遗传（Hereditary genius）”，认为变异是连续的，亲代的遗传性在子女中各占一半，并彻底混合，即“融合遗传论”。由于他所选择的研究性状是数量性状，所以虽然他的结论是完全正确的，但只适合数量性状，而不能作为遗传的普遍规律。
二．遗传学的诞生
在孟德尔之前已经有一些植物学家做了植物杂交实验，并获得了显著的成绩。如1797年英国的奈特（Knight，T）将灰色和白色的豌豆进行杂交，结果杂交一代全部是灰色，杂交第二代却产生灰色和白色两种，但奈特并未进一步的统计分析，只发现了这一现象。就在孟德尔理论发表的前两年（1863年）法国的诺丹（Nauding）发表了植物杂交的论文并获法国政府的奖励，他认为（1）植物杂交的正交和反交结果是相同的；（2）在杂种植物的生殖细胞形成时“负责遗传性状的要素互相分开，进入不同的性细胞中，否则就无法解释杂种二代所得到的结果。”这一结论和孟德尔定律已经非常接近，说明孟德尔的发现并非偶然，也是在前人辛勤工作的基础上建立起来的，大部分重大的科学发现都是这样通过几代人的研究、积累、充实、修正而最终得以完善的。
1865年当时属奥地利的布隆（BrÜnn）基督教修道院的修士格里高·孟德尔（Gregor
Johann Mendel），根据他8年植物杂交实验的结果，2月8日在当地的科学协会上宣读了一篇题为“植物杂交实验”的论文，1866年正式发表在该协会的会刊上，并将论文分寄给当时一些国际著名的生物科学家，大概当时因作者的平凡和杂志的低档，孟德尔几乎得不到回音，这一伟大的发现一直被埋没在旧纸堆中长达35年，孟德尔临终前说：“等着瞧吧，我的时代总有一天要来临”，果然这一天终于来临，1900年荷兰的狄夫瑞斯（Devries），德国的植物学家科伦斯（Correns,C.E）和奥地利的切尔迈克（Tschermak），分别同时发现了这篇论文和他的价值，不论三位学者出于什么目的，他们最终使孟德尔的学说重见天日，并建立了遗传学这门学科，应当说功不可没，这就是孟德尔定律的二次发现。
接踵而来的就是一场激烈的论战，一方是以牛津大学动物学教授韦尔登（Weldon）为首，推崇高尔顿学说，贬低孟德尔学说的贡献，由于他的影响极大，《Nature》等杂志都不发表孟德尔观点的文章，而另一方的主将是剑桥大学的遗传学教授贝特森，但由于力量单薄，只得靠私人印发自己的论文来应战。直到1904年贝特森才在论战中获得胜利，孟德尔主义摆脱了冷嘲热讽和忽视。1901年Devries提出突变这一名词，1902年Sutton
W.S等提出了遗传的染色体学说，1902—1909年贝特森先后创用遗传学（Genetics）、等位基因（allele），纯合体（homozygous）、杂合体（heterozygous）、上位基因（epistatic genes）等名词。1909年丹麦的科学家约翰逊（Johannsen）创用了基因（gene），基因型（genotype）和表型（phenotype）。此时遗传学的雏形已形成，二大定律已建立，孟德尔定律的广泛适用性已得到了承认，作为一门新的学科终于诞生了，它象一轮红日冉冉升起，把它那灿烂的光辉洒向大地、洒向了人间。
三．
遗传学的发展
遗传学的发展大致可以分为三个时期，第一个时期是细胞遗传学时期，约从1910－1940年。此时期主要是确立了遗传的染色体学说。较为突出的工作是1910年摩尔根（Morgan ,T.H）带领着他的三大弟子斯特蒂文特（Sturtevant）、布里吉斯（Bridges）和缪勒（Muller）创立了连锁定律，并证实了基因在染色体上以线状排列；经典遗传学的基本单位是一个不可再分而且是抽象的基因。第二时期是微生物遗传和生化遗传时期（1941—1960），在这20年的时间里遗传学有着突飞猛进的发展，研究的对象从真核转到了原核，更为深入地研究了基因的精细结构和生化功能。重大成果有“一基因一酶”（Beadle 和Totum 1941 ）的建立，遗传物质确定为DNA，而不是蛋白（Avery
1944），跳跃基因的发现（McClintock B. 1951），双螺旋模型的建立（Watson
和 Crick），及中心法则的提出（Crick. 1958）。值得一提的是在此期间量子物理学家薛丁格（SehrÖdinger,
1945）出版了《什么是生命》一书，薛丁格指出“基因是活细胞的关键组成部分，要懂得什么是生命就必须知道基因是如何发挥作用的。”这本书向物理学家们预告一个生物学研究的新纪元就将开始，值得大家奋起钻研，很多物理学家都纷纷转向遗传学这个新领域进行研究，把物理学的思维方式也带入其中，促使遗传学的研究方法和思维方式发生了一场大的变革，从而获得了长足的发展。在此期遗传的基本单位是顺反子（Cis—trons），它是具有一定功能的实体，在不同的位点上可以发生突变和重组。第三时期是分子遗传时期。一般都会把1953年双螺旋模型的建立作为此期的起点直到现在，此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累，月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生产力的周期。此期主要的贡献是乳糖操纵子模型的建立（Jacob 和Monod ，1961），遗传密码的破译（1964，1965
Nirenberg；Khorana），反转录酶（1975， Temin），DNA合成酶（Kornberg， 1958），限制性酶的发现（Arber， 1962
1968 Smith ，1978）,重组技术的建立（Berg ，1972）,DNA测序（Sanger，Gilbert 1977）,转座子的移动（Shapiro，1980）,核糖酶的发现（Cech和Altman
，1981）,PCR技术的建立（Swithies，1986）,内含子的发现（Sharp和Roberts，1977）以及近来克隆羊的成功（Wilmut，1997）。此期基因的概念是一段可以转录为功能性RNA的DNA，它可以重复、断裂的形式存在，并可转座。
第二节
遗传学在国民经济中的作用
一．遗传学与农牧业的关系
无论是农林还是畜牧水产业都是和国济民生紧密相关的，其中心的问题就是“种”的问题。所谓的优良品种主要体现在产量、质量、抗病害三大指标上。改良品种，甚至创造新的品种，人们都是依据遗传学原理，利用诱变、杂交、细胞工程、基因工程等方法来实现的。如我国的杂交水稻、小黑麦等大大地提高了产量、提高了品质，还以基因工程的方法培养了抗病害的棉花、抗除草剂的作物等。人们还期望把固氮基因转入非豆科的粮食作物中，以节省肥料提高产量。另一途径是培养高光效植物，以充分利用光能。克隆羊的成功给无性繁殖优良家畜带来了曙光。
二．遗传学与工业的关系
和遗传学关系密切的有生物制药、化学工业和食品工业、发酵工业等。人们可以利用遗传原理来进行工业微生物的育种，用基因工程的途径制备各种工程菌，还可以改变酶的分子结构以提高其活性。重组的生物制品现已发展成为一项支柱产业，干扰素、胰岛素、白细胞介素—2等重组产品已正式投入市场。人们还想把蜘蛛丝蛋白基因克隆出来，用于生产高强度的丝纤维。
三．遗传学在能源的开发和环境保护中的应用
利用工程菌可以水解植物的茎杆，产生乙醇，变废为宝。还可以通过厌氧发酵使工业废水产生沼气；利用工程菌来富积废水中的重金属，不仅节约资源，还可清除污染；还可用于三次采油，以及消除海洋中的原油污染等。利用Ames法，染色体畸变，姐妹染色体交换，微核技术以及果蝇CIB等系列技术等，可以检测致癌、致畸变和致突变物质。
四．遗传学在医疗卫生工作中的应用
人类疾病中存在四大难题：肿瘤、心血管疾病、遗传病和某些病毒感染（如爱滋病，埃伯拉病毒和疯牛病等）。这些难题和遗传都紧密相关，肿瘤的本质是癌基因的突变或调控的改变影响其产物的质和量，而造成细胞内信息传递紊乱所致；心血管疾病中有的也具有遗传性；遗传病已经发现有四千多种，由基因突变所造成。爱滋病等虽不是人类本身的基因突变所致，但要想获得有效的防治方法，必须首先搞清这些病毒基因组的结构，及其复制和表达的规律，从而针对性地制定防治方法。
基因治疗以及反义技术的使用等离临床使用尚存一段距离，但却给人类带来很大的希望。
当今社会遗传学涉及面已经很广，如法律上亲子鉴定，犯罪嫌疑人的排查，考古中DNA的鉴定，体育中人才的选拔都或多或少和遗传有关，可以说遗传学是一国济民生，人寿年丰的学科。