第三章            性别决定和性相关遗传

基本概念

性别决定，初级性别决定是指性腺的形成。这可能受到特定基因的作用的结果。性别的分化是指在性腺所产生的性激素作用下，体细胞分化发育成内、外生殖器以及第二性征。

在单细胞真核生物中具有简单的性别决定系统，在此系统中由单对等位基因决定性别。在膜翅目昆虫中由一对杂合的基因来决定雌性的发育。

不同的生物性别决定的机制不同，可分为四类，决定它们性别的主要因素分别是：（1）性染色体；（2）基因型；（3）性指数；（4）环境条件如温度。但归根结底都和基因的调节有关。

三种不同的性染色体系统分别是XX-XO, XX-XY和ZZ-ZW。具有两个相同性染色体的性别称同配性别，带有不同性染色体的称异配性别。

大部分的植物都是两性的，少数植物具有XX-XY性染色体系统，称为雌雄异株植物。在女娄菜属（Melandryum）中性别是由X染色体和Y染色体的比来决定的。

和性别相关的遗传都称为性相关遗传。性相关遗传有三种不同的类型：伴性遗传、从性遗传和限性遗传。、

性染色体是由一对同源常染色体进化而来。在有的物种中两条性染色体是同形的，有的物种性染色体是异形的。前者属于原始的类型，后者属于进化的类型。在两条异形的性染色体之间只有很短的一段区域是同源的，称为假常染色体同源区。

   性别也是生物的一种重要的性状，但比一般的性状要复杂得多，从远古到现在性别一直是人们探索的热点，它主要涉及到性别决定（sex determination）和性别分化（sex differentiation）。前者指的是在各种因子的调控下，决定了性腺。后者指的是某些体细胞在性激素的作用下分化发育成内外生殖器以及第二性征。

第一节 生物的性别决定

一、性染色体

和其他性状一样决定性别的不外乎是基因和环境两大因素，在有的生物中基因的作用是占主导地位，几乎不受外环境的影响；而另一些生物看来环境因素似乎起着主导的作用。实际上环境仍然是通过基因在起作用。由于基因位于染色体上，因此在细胞学上所反映的常常是性别和染色体之间的密切相关。和性别决定相关的染色体被称之为性染色体。

在一般情况下性染色体的是由一对常染色体进化而来的，在进化时这一过程须要进行很多次。蛇就是一个很好的例子。人们研究了一些原始类型和高度进化的蛇的染色体。在原始类型的蛇中性染色体是相同的，称为同形（homomorphic）性染色体。这两条染色体的差异仅仅在于复制的时期不同（在S期的晚期），实际上是W染色体。在较进化的种中，其中一条W染色体变小了，形成异形（heterochromatic）性染色体，这就是Z染色体。新莱昂（Lyon）假说认为：性染色体是同形性染色体部分易位到同源染色体上所至，所以y染色体小于x染色体，而x染色体往往有重复的基因（图3-1）。低等脊椎动物的雄性和雌性体个体的性染色体在形态上彼此是不能区分的。在它们的性染色体的某些区段上，有许多等位基因的位点是两性所共有的，而在另一些区段上，两性所带的遗传信息却互不相同，雄性个体的性染色所携带的遗传信息主要与性别的决定有关。在鱼类中性染色体的分化就反映了这一进化趋势。

鱼类性染色体的分化可分为三种类型：（1）无性染色体的分化，性别由多个基因控制，影响性别分化的基因分散在多条染色体上，个体性别的发育决定于这些基因的平衡以及内外环境条件，每个基因的作用较小。因此，有些鱼类随着栖息条件和遗传型的的改变，易出现性比的变化。如创尾鱼（Xiphophorus helleri）及花鳉科的Limia vittata和L.caudofasicata就属于这种类型。（2）有性染色体的分化，但属同型。在性染色体上仅含有1个或少量专一性的性别决定相关基因，此是一类较完善的性别调节的类型。如花鳉科的某些胎生种类（Poecilia reticulatus, P.variatus）,和鳉科的青鳉（Oryzias Iatipes），现借助于色素基因已成功地标记出性染色体。（3）有异性的性染色体。这是性染色体分化更为完善的一类。在一些极不相同的类群中如刺鱼和鲨鱼等也发现有异形性染色体，多数为雄性异配性别（XY型），少数为雌异配性别（ZW型）。Ojima 1983年统计的数据表明在真骨鱼中发现有异形性染色体的不过30种。

二、性别决定

性别决定的本质是一些相关基因的表达和调控来决定的，这方面的内容将在发育（见第24章）中予以讨论，现在还是从染色体和环境的角度来加以阐明。

我们可以把性别决定初步分为以下三类：

    (一) 性染色体决定性别；

在这类中我们又可以分成为4种不同的情况

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1. 性染色体的本身来决定性别。

（1）XY型，在人类，哺乳动物，大部分的两栖类，爬行类，部分的鱼类和昆虫都属于XY型的。雄性为异配性别XY，雌性为同配性别XX。在这一类型中 Y染色体起主导作用，不论X染色体有几条，只要存在1条Y染色体就发育为雄性。1990年辛克莱尔（Sinclair;A.H）等在前人工作的基础上发现在人和小鼠Y染色体的短臂上存在着性别决定基因，并在真兽亚纲动物中显示保守性。根据其在染色体上的位置，命名为SRY（sex-determining regicn of Y chromosoine），近年来又克隆出一系列与性别分化有关的基因，但SRY/Sry是其中起主导作用的基因，因此携带此基因的Y染色体成为决定雄性性别的标志。

在低等椎脊动物鸟类，两栖类，爬行类及鱼类中以及某些植物中虽然也是由Y染色体来决定性别的，但机制尚不清楚。

（2）ZW型

和XY型相反，以鸟类，鳞翅同昆虫及部分两栖爬行等动物中动物中是雌性异配性别（ZW），雄性同配性别（ZZ），但性别决定的机制不像XY型那样研究得比较清楚。按照一般的推测，W染色体上可能也携带有和雌性发育有关的的基因或带有抑制雄性发育的基因。

2、性染色体的数目决定性别

在某些双翅目，直翅目和鳞翅目的昆虫中没有异形的性染色体，而是由性染色的数来决定性别。比如蝗虫雌性：2n=24(XX),雄性别2n=23(X0)比雄性少了一条染色体，称为XO型。植物中花椒也是属于XO型。在鳞翅目昆虫中也有雄性为ZZ，雌性为ZO的类型，称为ZO型。

3. 性指数决定性别

果蝇虽然也有X和Y染色体，但是其性别决定的机制和哺乳动物不同，不是取决于Y染色体是否存在，而是取决于性指数（Sex index）即性染色体（X）和常染色体组数A的比。其分子机制已研究得比较清楚，我们在第二十四章中将予以讨论。线虫（C.elegans）也是由性指数来决定性别的。现在我们通过人类与果蝇性别决定的比较（表3-1）就可以认识到果蝇性别决定的特点，Y染色体并不决定雄性的发育，现已弄清果蝇的性别决定是由性染色体上些基因的产物和常染色体上一些基因产物的剂量比例，启动性别决定的开关基因，经过一系列的调控，来决定性别的分化（见第24章）。

4、染色体组的倍性决定性别

密蜂（Apis mellifera）的性别决定十分特殊，是由染色体组的倍性决定的。蜂皇是可育的雌蜂，染色体为2n=32条，经正常减数分裂产生的卵为单倍体n=16，卵和精子（n=16）结合又形成2n=32的合子，将发育成蜂皇和工蜂（2n=32）。每一群蜜蜂中只有一个蜂皇，工蜂在遗传结构上和蜂皇并无差别，但由于工蜂所吃的蜂皇浆在质和量上都远比蜂皇差，所以发育成不可育的工蜂。蜂皇产生的部分单倍体的卵，少数未经过受精但也能发育，长成雄蜂（n=16），雄蜂的减数分裂十分特殊，第一次减数分裂，出现单极纺锤体（monopolar spindle）所以染色体染色体全部向一极移动，两个子细胞其中一个正常，含16个二联体，而另一个是无核的细胞质芽体。正常的子细胞经第二次减数分裂产生两个单倍体（n=16）的精细胞，发育成精子。

5. 取决于X染色体的是否杂合

小茧蜂（Habrobracon）的性别决定和蜜蜂又有同之处，在自然状态下小茧蜂和蜜蜂相似的二倍体（2n=20）为雌蜂，单倍体（n=10）为雄蜂。在实验中，人们获得了二倍体（2n=20）的雄蜂，其性别决定取决于性染色体X是纯合型还是杂合型。性染色体X有不同的三种类型:Xa、Xb、Xc。雌性的性染色体为一对杂合型的X染色体，XaXb或XaXc或XbXc；雄性为纯合型：XaXa、XbXb、XcXc。

6、取决于X和Y的比

大部分植物是没有性染色体的，多为雌雄同株，有的为雌雄同花，少数植物为XY型，称为雌雄异株植物。女娄菜的性别是由X染色体和Y染色体的比来决定的。酸模（Rumex acefosa）的性别决定又属另一种类型，雌雄同株的植株为18A+xx+yy，x:y=1:1；雌雄异株中雌株为18A+XX+Y，x:y=2:1；雄性植株为18A+x+yy，x:y=1:2。

但特殊的是，这两种交配型可以相互转换。具体机制尚不清楚。

(二) 基因决定性别

1. 由复等位基因决定性别

植物中有异形性染色体的并不多，但有的植物却明显由基因控制的，如和葫芦科的一种喷瓜（Ecballium elaterium），是由复等位基因现代遗传决定的。（表3-2）

2. 由二对基因决定

玉米（Zea mays）一般都是雌雄同株的农作物。雌花的花序在叶腋呈穗状，由显性基因Ba  控制的，其隐性等位基因为ba (barren的前两个字母)。雄花的花序在顶端称天花，由显性基因下Ts（tassels）控制的，其基因型和表型性别的关见表3-3。

3、环境决定性别

在表型性别（phenotynic sex）决定系统中，环境起前主要的作用。典型的例子是海生蠕虫后螠（Bonellia），幼虫时没有性别的分化，自由独自在在海底生活的幼虫发育成雌性，长约2英寸，有一条很长的吻部，其它的幼虫附着在雌体居到雌体的子宫内，成为名副其实的寄生虫。这种蠕虫的性别不是在受精时由遗传成份所决定的，而是由是否落在吻上而决定。（图3-2）