第六章 数量遗传

基本概念

非连续性状在生物的表型中只占少数，而连续性状较为广泛。

连续性状有多种表型，此是由于它们由许多基因型所编码或由于环境因子的影响，使每一种表型产生了一个表型范围。

遗传的多基因假说提出：数量性状是由许多基因决定的，这些基因对表型的影响是可以累加的。

广义遗传力是指一群体的遗传方差和表型方差的百分比；狭义遗传力是群体的加性方差和表型方差的百分比。

由于选择在后代中产生的性状变异称为对选择的反应（response to selection）。对选择反应的大小取决于选择的差异和狭义遗传力。

遗传的相关（correletion）是指受到同一个基因影响的两个性状。当一个性状被选择了，通常相关性状也将显示对选择的反应。

近交（inbreeding）是指视缘关系较近的个体之间的交配。近交将导致纯合体的增加。

第一节   数量性状的特点

前面所谈到的一些生物的性状基本上都是质量性状，而在自然界中还广泛地存在另一类性状叫做数量性状。如人类的身高、体重、肤色的深浅、智商等；植物的茎杆高矮，籽粒的重量，种皮的颜色等开花期，棉花纤维的长度，奶牛的泌乳量，等等。这些性况和质量性状不同，我们从表6-1中就可以看出数量性状都是由多对因数基因控制的，而每对基因的作用是微小的，而多对基因的共同作用就决定了表型特征。（在一个群体中数量性状的变量呈正态分布的如人的身长）对质量性状来说虽然与其相关的生化反应链涉及到多对基因，但只要有其中一对基因发生突变就会引起明显的表型变异，所以常常说是由单基因控制的；数量性状的变异及表型的分布是呈一种正态分布，表型是连续的，也就是说在一个的群体中，若将各个体的数量性状（如体重）及占群体中的比率作图，可以呈现一正态分布曲线（图6-1），

由低向高逐个排列，相邻个体之间的身长差异很小,变异呈连续分布，不像质量性况,以不连续的二项分布。如白化症患者和正常人之间界限分明，并不存在各种中间状态。多基因性状受环境的影响较大，就以身长体重来说便和营养状况直接相关，而质量性状有的也受到内外环境的影响，但影响较小或不爱影响，如血型，一旦基因型确定之后不论环境如何改变，血型都是不变的。数量性状由于是多对基因作用的结果，每对基因的作用是符合孟德尔法的，但多对基因作用的累加使得遗传的规律变得十分复杂，不再符合孟德法则，而必须用统计学的方法来加以研究。数量性状的“量”常常是可以用一定的方法来量度，如身长、体重、智商等，而质量性状的“质”常不易度量，只能定性，如血型等。数量性状常用统计学方法来加研究，所以研究的对象是群体，对于个体来说就难以确定；而质量性状既可以通过统计来观察他们是否符合孟德尔定律，同时也可以通过基因突变的检测来确定一个个体是否属于正常，是杂合体还是突变体。孟德尔在进行豌豆杂交实验时十分注重究研的性状，选择那些特征明显而稳定的性状，如花的颜色、子叶的颜色等，舍弃那些不易区分和不稳定的性状，如叶片的形态和数量等，他所选择的性状实际上是质量性状，而舍弃的是数量情况，从而使得他清晰地发现了基本遗传规律，而Galton用“相关”与“回归”的方法研究了人类家庭成员的智力，身高，臂长等性状，提出融合遗传论，他所选择的性状正是数量性状，得到的结论只适合于数量遗传而不适合于质量性状。数量遗传学对农业的育种和人类群体遗传来说都是十分重要的基础理论。但几十年来没有什么大的进展，出现了瓶颈现象，正期待着新方法新思路的出现。

一．          连续变异和非连续变异

1760年Kölrenter 将高株烟草和矮株的烟草进行了杂交，孟德尔也曾将高株碗豆和矮株的碗头进行了杂交，但二者的结果不同（图6-2）。Kölrenter 杂交F₁代的高度为亲本的平均值（图6-2 b）；而孟德尔杂交的F₁代高度和显性亲本相同（于7-2 a）。Kölrenter杂交F₂代的平均值和F₁代相同，但变异范围增大，呈正态分布。而孟德尔杂交的F₂代却产生高度不同的二种后代：高株和矮株，其分离比为3:1，每一种后代的高度变化范围很小，呈现很窄的峰。这两种杂交虽然都是以高度为研究的性状，但结果显然不同，从而提示这两种植物的高度遗传机制是不同的，Kölreuter杂交实验中烟草植株的高度可能是由多对基因控制的。

(一) 多基因假设：

多基因学说可以追溯到1909年Hermann Nilsson-Ehle的小麦种皮颜色的研究，他将红色种皮和白色种皮的纯种小麦进行杂交，获得的F₁代小麦表型相同都是红色的，但颜色比红色亲本的要浅，介于两亲本之间。这一现象并不能排除不完全显性，但当他将F₁互交后，情况就不同了。F₂并未出现深红:粉红:白色=1:2:1的孟德尔分离比，而是出现了15（红）:1（白）的比率，与单基因的不完全显性有很大的偏差。他将F₂代的表型细分一下，发现F₂代有4种不同的红包和一种白色，其比率为深红:大红:中红:浅红:白色=1:4:6:4:1，并注意到F₂代中各有1/16的后代表型分别和两亲本完全相同。

如何来解释这一结果呢？让我们假设有两对不连锁的基因，红色（R，red）和深红（C，crimson）控制产生红色素，而相应的等位基因r和c不能产生红色素，以上的杂交组合及F₁、F₂代的产生是

若R对r，C对c是完全显性的话，后代应只有4种表型RC、Rc、rC和rc，比率为9:3:3:1。这与实验所得到的结果不符，所以假设不能成立。

我们再注意一下实验结果的表型比例1:4:6:4:1和（a+b）⁴的各项系数相同，那么一个简单的解释就是红色素合成的深浅是基因剂量控制的，即由R或C的数目决定，RRCC相当于二项式展开后的a⁴是深红的；rrcc则相当于b⁴是白色的，其它各项不同表型和R或C的多少正好一致。R，C这种能产生色素的等位基因对表型有贡献就称为贡献等位基因（contributing alleles）,而r,c不能产生色素就为非贡献基因（noncontring alleles），因此小麦种皮颜色的遗传属于4个贡献等位基因的多基因遗传。

在不同品系的小麦杂交中，有的F2只有三种不同表型: 深红，中红和白色，红与之比为3:1；也有的F2代红与白之比为63:1。3:1的情况可能是带有2个贡献基因的单个基因系统。63：1可能是带有6个贡献基因的三对等位基因系统，各种表型的比率是 （a+b）⁶的各项系数的比：1:6:15:20:15:6:1。

根据小麦种皮颜色的遗传初步提出了多基因学说：

（1）决定数量性状的基因是一系列的贡献等位基因和非贡献等位基因；

（2）各贡献基因对某种性状的作用是相同的；

（3）各贡献等位基因的作用是可以积加的；

（4）在多基因遗传的各位点之间无上位效应；

（5）在基因遗传中的各基因是不连锁的；

（6）没有环境的影响。

以上假说的后三点并不是真实的，在多基因中可能有上位效应和环境的影响，也不能排除连锁的可能，因此这个学说还必须得到修正。

(二) 玉米穗长实验

玉米是遗传学和细胞学常用的实验材料，穗长是真性状之一，1913年Rollins Emerson和E.East报导了他们对玉米穗长的研究结果，他们将甜玉米（平均穗长6.63cm）和爆玉米（平均穗长为16.80cm）进行杂交，这两种玉米各自的穗长变异都不大，平均长度各为6.63cm和16.80cm，杂交结果F₁代的平均长度为12.12cm,处于两亲本长度的平均值之间。亲本是纯种，我们可以假设控制的长度的基因是纯合的，所有两亲本的穗长差异一定是遗传的差异。而F₁是杂合体，但基因型相同，那么穗长的差异一定由于环境的差异所引起。

 F₂代的平均长度是12.89和F₁代大致相似，但F₂代的变异范围比F₁要大得多（表6-3），它们的标准差s就可在显示这个问题。长穗的s=0.816；短穗的s=1.887，F₁的s=1.519而F₂的s=2.25 2，这些数据表明F₂的变异范围最大。

环境因素引起的变异是什么呢？如果说代和F₁代的变异反映了环境的影响，那么这种影响同样也作用于F₂上，但如果种在同一环境中，我们就有理由假设环境对F₂的作用应和P代及F₁相似。可是数据表明F₂穗长变异范围明显增加，这是什么原因引起的呢？比较合理的解释是F₂中存在着更大的遗传变异。

孟德尔的杂交实验也曾观察了豌豆株高的遗传。

玉米穗长的研究资料除了环境的影响以外说明了以下4点：

（1）       F₁数量性状的平均值介与两亲本的平均值之间。

（2）       F₂数量性状的平均值和F1相等。

（3）       F₂的变异范围大于F₁。

（4）       F₂数量性的极值比F₁更为深入地延伸到两亲本的分布范围中。这显然和孟德尔的单基因性状的遗传是不同的。如何来解释数量性状的遗传规律呢？East根据玉米穗长和烟草花冠长度遗传的研究发展了多基因学说，提出：

（1）       数量性状受多基因支配

（2）       这些基因对表型影响小，相互独立，但以积累的方式影响相同的表型。

（3）       每对基因常表现为不完全显性，分离比符合孟德尔法则。

（4）       F₁介于两亲本的中间，F₂有较大的变异范围。

3．多基因的分离与连锁

多基因假说有两个基本特点：（一）每对基因按孟德尔法则遗传；（二）它们对性状的作用相似，效应较小。因此在表型分布中不能分解出非连续性，于是在环境等非遗传因素的作用下，非连续的，定量的基因型变异就形成了连续的表型分布。

既然这些基因不能用同简单的孟德尔方法来分析，那么怎样才能证实他们是按孟德尔方式遗传？怎样明确这种多基因是否存在连锁呢？

    间接的证据是数量性状遗传正反交的结果相同，即使有时稍有差异这在质量性状的遗传中也可见到。正反交结果相同，表明双亲对子代基因型的贡献相同，而且都来自核基因。用另一些方法可以检测出核基因的分离和连锁。表5-3中，明显可以看出在数量性状遗传中F₂的基因型数和质量性状遗传中F₂的基因型数相同，表明分离规律是相同的。多基因学说是建立在多基因不连锁的前题之上，虽然是多基因完全有可能位于同一条染色体上，1923年Sax用菜豆（Phasolus unlgaris）杂交证实了多基因和主基因的连锁。他用一种大粒紫色品系和小粒白色品系杂交，结果显示豆子的颜色符合孟德尔遗传，F₁代替为紫色，F₂代紫色与白色豆子之比为3:1，可见紫色（P）对白色（p）是完全显性，但豆子的大小却呈连续变异，其遗传规律符合多基因理论。可是豆子的色素的基因型又和其大小显示了明显的相关（表6-4）由于别的实验排除了粒重是P基因的多效应这一可能，从而说明在菜豆中控制色素形成的主基因P和控制粒重的多基因部分连锁。